但53岁的金霍却因此成为知名的石人，同时也成为英国进行性肌肉骨化症患者中最年老的幸存者。这一切听起来像希腊神话中点人成石的魔咒，但却真实地发生在身边。科学家又将这种疾病称为石人综合征，因为这一可怕的疾病将使人体上的骨头朝不正常的方向发育，首先是脚趾畸形变大，接着是颈部、脊骨和肩膀，最终肌肉渐渐消失、骨化，逐渐转变成一具骨头人。

换言之，患者的骨架之外会积聚越来越多骨头，最后人体僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊折叠在一起，或者腿盘在一起，或者双腿立成人字形，结果好像石头人一样，无法再做任何运动。最可怕的是，这种疾病不影响人的智力和认知能力，因此患者会清醒地认识自己的悲剧，并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。

居住在美国加利福尼亚州苹果谷的桑迪·李是进行性肌肉骨化症的另一名受害者。现年49岁的她已经一动不动地在床上躺了20年。她黯然表示：我就像一块木头，从头到脚没一个地方能弯曲。更令她沮丧的是，有人甚至曾把她当成一具人体模型。

研究人员发现，这个基因是ACVR1，控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP)，直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质。

卡兰因此惊叹：没想到一个基因的破坏威力这么大!虽然人类的染色体内有600万个基因字母，但是只要其中一个出现错误，就像恐怖主义者一样遍地开花，导致肌肉和软组织一整套功能受损，最终畸形地产生另一副骨骼。这个过程是很恐怖的，相当于把一个电灯泡变成一个原子弹。